DEPARTAMENTO DE GENÉTICA

Facultad de Medicina y Hospital Universitario
Universidad Autónoma de Nuevo León

Biotinidasa Sérica



Descripción: Prueba cuantitativa para medir la actividad de la biotinidasa en sangre.

Población en la que aplica: Individuos de todas las edades con sospecha de Deficiencia de Biotinidasa.

Pruebas que incluye y Técnicas:
Espectrofotometría Ultravioleta-Visible: Actividad Enzimática de Biotinidasa.


Requisitos de la Muestra:

Sangre periférica sin anticoagulante (2-3 mL)

Recolección y transporte de la Muestra:

  • Se colectan 2-3 mL de sangre venosa sin aditivo o anticoagulante (tubo tapón rojo).
  • Esperar de 15 a 20 minutos o hasta coagulación completa de la sangre.
  • Centrifugar la muestra a 2500 rpm por 10 minutos.
  • Separar el suero, colocarlo en un tubo plástico con sello de rosca identificado perfectamente y congelar de inmediato a –20 °C ( si es posible mantenerlo a -70°C ) y mantenerlo así hasta su envío.
    Nota: Se recomienda que el día del envío de la muestra, se tome una muestra en las mismas condiciones de un paciente sano, de preferencia de la misma edad para que utilizarlo como control en caso de que la muestra del paciente llegue en condiciones inadecuadas para su proceso.

  • Días de recepción de muestras: lunes a viernes de 8:00 a 15:00 hrs.
    * Consultar fechas en que permanecerá cerrado el Departamento en la página www.genetica-uanl.mx/blog
  • Si el paciente es foráneo el envío de muestra debe realizarlo entre lunes y miércoles para evitar que la paquetería extravíe la muestra el fin de semana.

Motivos de Rechazo:

  • Nos reservamos el derecho de rechazar muestras que no llenen los requisitos anteriores.
  • NO SE RECIBIRÁN NI PROCESARÁN MUESTRAS QUE DESCONGELADAS.




Para el envío de la muestra por paquetería.

ES MUY IMPORTANTE QUE LA MUESTRA SE MANTENGA CONGELADA HASTA SU PROCESO.

  • Congelar las muestras a –20°C, colocarlas en el interior de un tubo eppendorf, sellarlo y envolverlo con parafilm.
  • Abrir una esquina de la bolsa de *gel refrigerante, colocar el tubo previamente sellado, dentro del *gel refrigerante, grapar la abertura que se hizo para introducir el tubo y congelarlo.
  • Al empacar el gel, utilizar una hielera y colocar en el fondo un gel congelado.
  • Después colocar el gel (con las muestras) congelado.
  • Agregar más bolsas de geles congelados sobre el de la muestra para que ésta se conserve en las condiciones óptimas de transporte y sea posible recibirla congelada en el laboratorio.
  • Sellar la hielera con cinta canela para evitar fugas.

Nota: si se envía por paquetería recomendamos hacerlo de lunes a miércoles, ya que si el paquete llega en la tarde ya no lo entregan en el laboratorio, sino hasta el día siguiente y el sábado y domingo no se reciben paquetes.

Consideraciones Especiales
Transfusiones: Si el niño(a) requiere de una transfusión, se deben hacer esfuerzos para colectar la muestra antes de la misma, ya que pequeñas transfusiones pueden invalidar los resultados de tamizaje para algunas enfermedades como galactosemia, deficiencia de biotinidasa y hemoglobinopatías.
Niños(as) que reciben transfusiones sin tamiz previo necesitan dos muestras: una de ellas 10 días después de la transfusión más reciente y tres meses después de la transfusión final.

Papelería requerida:

F-GBQ-01 SOLICITUD DE ESTUDIOS DE GENÉTICA BIOQUÍMICA
ANOTAR SI EL PACIENTE TOMA MEDICAMENTOS O PRESENTA SINTOMATOLOGÍA

Tiempo de Entrega: 10 días calendario.

  • En casos graves, se puede entregar el resultado en menor tiempo (5 días), siempre y cuando tenga carácter de “urgente”. Este tipo de servicio ocasiona un cargo extra en el costo del estudio.
  • Se reembolsará el costo de la parte proporcional del estudio que no se realice, en caso que la muestra no pueda ser procesada por causas ajenas a nuestra voluntad.
  • En caso de solicitar duplicado del informe de resultado, este tendrá costo.

Personal responsable: IQ. Luis Manuel Aguilar Montoya, LQI. Marcelo Raúl Rodríguez.

Teléfono: (81) 83 89 11 92





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