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Descripción: Prueba cuantitativa para medir la actividad de la biotinidasa en sangre.
Población en la que aplica: Individuos de todas las edades con sospecha de Deficiencia de Biotinidasa.
Pruebas que incluye y Técnicas:
Espectrofotometría Ultravioleta-Visible: Actividad Enzimática de Biotinidasa.
Requisitos de la Muestra:
Recolección y transporte de la Muestra:
Motivos de Rechazo:
Para el envío de la muestra por paquetería.
ES MUY IMPORTANTE QUE LA MUESTRA SE MANTENGA CONGELADA HASTA SU PROCESO.
Nota: si se envía por paquetería recomendamos hacerlo de lunes a miércoles, ya que si el paquete llega en la tarde ya no lo entregan en el laboratorio, sino hasta el día siguiente y el sábado y domingo no se reciben paquetes.
Consideraciones Especiales
Transfusiones: Si el niño(a) requiere de una transfusión, se deben hacer esfuerzos para colectar la muestra antes de la misma, ya que pequeñas transfusiones pueden invalidar los resultados de tamizaje para algunas enfermedades como galactosemia, deficiencia de biotinidasa y hemoglobinopatías.
Niños(as) que reciben transfusiones sin tamiz previo necesitan dos muestras: una de ellas 10 días después de la transfusión más reciente y tres meses después de la transfusión final.
Papelería requerida:
F-GBQ-01 SOLICITUD DE ESTUDIOS DE GENÉTICA BIOQUÍMICA
ANOTAR SI EL PACIENTE TOMA MEDICAMENTOS O PRESENTA SINTOMATOLOGÍA
Tiempo de Entrega: 10 días calendario.
Personal responsable: IQ. Luis Manuel Aguilar Montoya, LQI. Marcelo Raúl Rodríguez.
Teléfono: (81) 83 89 11 92
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